Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam.
Đọc thêm: Thông tin cơ bản về máu
BỆNH TAN MÁU BẨM SINH LÀ GÌ?
Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.
Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.
BỆNH TAN MÁU BẨM SINH DI TRUYỀN NHƯ THẾ NÀO?
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia.
CÁC MỨC ĐỘ CỦA BỆNH TAN MÁU BẨM SINH
Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau:
- Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;
- Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (trung bình đến nặng); Hoàng đảm; Lách to, gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;
- Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);
Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.
BỆNH TAN MÁU BẨM SINH CÓ NHỮNG BIỂU HIỆN VÀ BIẾN CHỨNG GÌ?
Do mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin nên dẫn đến việc sinh hồng cầu không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể và gây ra các hậu quả:
-
Thiếu máu:
Là tình trạng thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời người bệnh.
Nguyên nhân do các chuỗi globin thừa lắng đọng trong các tế bào đầu dòng hồng làm quá trình sinh hồng cầu không hiệu lực từ trong tủy xương, hồng cầu trưởng thành bị tiêu hủy sớm hơn ở lách và lượng huyết sắc tố trong mỗi hồng cầu thấp. Tất cả các nguyên nhân này dẫn đến lượng huyết sắc tố của bệnh nhân tan máu bẩm sinh thalassemia thấp hơn bình thường.
-
Thay đổi cấu trúc xương:
Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài, một số trường hợp có các u sinh máu (sinh máu trong ống tuỷ, phổi…). Điều này làm gương mặt bệnh nhân tan máu bẩm sinh thalassemia bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương.
-
Lách to:
Chuỗi globin thừa tạo thành thể vùi trong hồng cầu làm hồng cầu mất độ mềm mại, dễ bị bắt giữ tại lách, làm lách phì đại, với một số lượng lớn hồng cầu được giữ trong lách làm giảm lượng hồng cầu trong máu do đó càng làm máu bị loãng hơn. Nếu lách bị cắt thì hiện tượng này sẽ xảy ra đối với gan.
-
Rối loạn chuyển hóa sắt:
Tuỷ xương tăng sinh hồng cầu kích thích cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa, bên cạnh đó do bệnh nhân tan máu bẩm sinh thường xuyên phải truyền khối hồng cầu nên tổng lượng sắt của cơ thể tăng cao nhanh chóng.
Khi sắt huyết thanh tăng 10 – 15 lần, các vị trí gắn sắt của transferrin đã bão hoà hết, sắt sẽ gắn không đặc hiệu với các chất khác như albumin, citrate, aminoacid và được lắng đọng tại các tổ chức như gan tim, tuyến nội tiết làm tổn thương các cơ quan này. Điều này dẫn đến bệnh nhân bị xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp…
-
Rối loạn đông cầm máu:
Người bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) có những biến đổi về đông cầm máu, nhìn chung có xu hướng tăng đông.
PHÒNG BỆNH TAN MÁU BẨM SINH NHƯ THẾ NÀO?
Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh:
- Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.
- Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
- Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh thalassemia mức độ nặng.
Nguồn tham khảo: Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương
Cộng đồng người hiến máu Việt Nam là tổ chức phi lợi nhuận mới mong muốn giúp những người bệnh có máu để truyền khi cần và kết nối người hiến máu tình nguyện trên cả nước. Mời bạn tham gia cộng đồng của chúng tôi tại các địa chỉ sau:
Facebook group: https://www.facebook.com/groups/congdongnguoihienmau
Fanpage: https://www.facebook.com/nguoihienmauvietnam
